La terapia génica consiste en la inserción de copias funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad. Debido a que esta terapia esta en desarrollo, su aplicación se lleva a cabo en ensayos clínicos controlado, y para tratamientos de enfermedades severas, de tipo hereditario o adquirido. El trasplante de genes tiene diversos riesgos, de los cuales, la mayoría están relacionados con la producción y utilización de vectores para transmitir un gen extraño a una célula.
El uso de vectores genéticamente modificados trae como posible consecuencia el que haya recombinaciones en el organismo humano. Si la célula ya esta infectada por un virus, una recombinación puede transformar el vector en virus infeccioso. Para evitar la diseminación de genes por virus, se limita el uso de vectores a determinados recintos.
Otro tipo de peligro es la capacidad de los vectores retrovíricos de incluir la producción de tumores. Para evitarlo, se insertan en los vectores retrovíricos genes suicidas.
Los riesgos no pueden eliminarse totalmente aunque se tomen precauciones.
Una enfermedad que se trata con terapia génica es la fibrosis quística, que se trata de una enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas, que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestión de los alimentos.
La causa de esta enfermedad se debe a un defecto genético que altera una proteína que regula la circulación normal de sal entrando y saliendo de la célula. Como resultado se producen secreciones más viscosas y pegajosas en las vías respiratorias y digestivas (en su mayoría). También hay un aumento de la cantidad de sal en el sudor. Para adquirir esta enfermedad, la persona ha de heredar por parte de la madre y del padre el alelo que lo porta. En caso de heredar solo uno, la enfermedad no se desarrollará, siendo solo portador de la enfermedad.
En la actualidad no existe una cura definitiva para esta enfermedad, siendo la terapia génica una posible cura si se administra a una edad temprana, pero esta terapia esta aun en investigación.
Este tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas y hacer que la enfermedad progrese más lentamente.
Mediante esta técnica, se procura insertar una copia normal del gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística) en las células afectadas.Debido a la incapacidad de los retrovirus para alcanzar células que no se dividen, se han realizado análisis clínicos para insertar genes en adenovirus. En la actualidad, estos virus se están utilizando en ensayos en los que el gen CFTR normal se administra, por un método en aerosol, a las células epiteliales que revisten los pulmones (terapia génica in vivo). Algunos estudios han señalado que para prevenir las manifestaciones pulmonares de la fibrosis quística, sólo se requiere la expresión génica de entre un 5 y un 10% de los valores normales de proteína CFTR.[] Un inconveniente de los adenovirus es que no se integran en el ADN de la célula huésped. Por lo tanto, finalmente se pierden, originando una expresión del gen transitoria y la necesidad de reintroducción del vector.
Marta Mª Guillén de la Oliva.
10.03.2012